【创新基因化验所】唐氏综合征是什么病

唐氏综合征是一个基因型的疾病，也就是出现了变异的现象，但是要注意的是这样的疾病在怀孕的时候就是可以发现的。就是要及时的孕检，发现这样的疾病之后，采取人流的方式，就不会生下病儿。下面创新基因带大家去关注一个问题，唐氏综合征是什么病？

什么是唐氏综合症

该病又名“先天愚型”，是一种发生率比较高的先天性的基因型疾病。多半患儿在出生前即会死亡，幸存者智力水准低下，并伴有心脏发育不全、消化道畸形等疾病。患者平均寿命低于30岁，且无独立生活能力。由于Dr.JohnLangdonDown首次对该病患儿的外观特点进行了系统的描述，故而得名。创新基因化验所

唐氏综合症有哪些症状

1、外部体征

患儿面容常异于常人。其两眼之间距离较宽，鼻梁扁平；外侧眼角向上挑起，外耳较正常人小；舌头短而肥，常不能完全收于口中，故不断流口水。身高和头部发育均不及常人，枕部扁平。皮肤松弛，头发稀疏细软，骨骼发育严重滞后，长牙比正常儿童晚，而且牙齿容易错位。四肢和手指（脚趾）均粗短，关节异常柔韧可被严重弯曲。手掌三叉点偏向身体的远端，手心掌纹常为贯通型，拇趾与第二趾间缝过大（草鞋足）。患儿的拇趾上纹路多半呈弓形。创新基因化验所

2、智力低下

该病患儿智商低于正常儿童，智商只有20-50左右，且2者的差距将与日俱增。患儿动作发育较正常儿童迟缓。

3、发育迟缓

身体异常软弱。相当一部分的患儿，心脏或其他器官功能不健全；免疫力低下，易受病原微生物之侵害；罹患白血病的几率数十倍于正常人。病人如可幸存至30岁后，往往出现阿尔茨海默病症状。创新基因化验所

4、性与生育能力

性成熟比较晚。男性患者终身无生育能力，女性患者在青春期时会出现月经，也有孕育后代之可能。

5、精神状况

患儿非常喜欢睡觉，总是精神萎靡。

以上就是创新基因对于唐氏综合征是什么病这一问题的有关资料整理。对于一些疾病，大家需要有一定的了解，就像是这个唐氏综合征，这种疾病就在初中的生物课本中出现过，所以国家也是普及过这样的疾病的，所以大家也是需要有自己的了解的。创新基因祝大家健康！创新基因化验所